Pfeifferjev sindrom je redka genetska bolezen, ki lahko povzroči deformacije okostja in težave z dihanjem. In tip 2 je hujša oblika motnje, ki prizadene živčni sistem in vodi do življenjsko nevarnih simptomov, vključno z omejeno mobilnostjo in težavami z dihanjem. Torej, kako se razvije Pfeifferjev sindrom, kateri so dejavniki tveganja in kako se stanje lahko zdravi? Tukaj je tisto, kar morate vedeti o redki genetski motnji.
Kakšen je vzrok za nastanek Pfeifferjevega sindroma?
Po podatkih Informacijskega centra za genetske in redke bolezni (GARD) naj bi v Združenih državah Pfeifferjev sindrom prizadel manj kot 50.000 ljudi. Pfeifferjev sindrom je posledica mutacije v enem od dveh genov, ki sodelujeta pri prenatalnem razvoju kosti. Zaradi te mutacije se proizvodnja kosti pospeši, kosti v lobanji pa se prezgodaj zlijejo. “Pri dojenčkih naj bi bile lobanjske kosti proste druga od druge, da lahko še naprej rastejo, vodja oddelka za epidemiologijo in biostatistiko na Univerzi Georgia v Atenah. “Ko se to zgodi prej, kot bi se moralo, to vodi do zelo nenormalne oblike glave in obraza.” Nekako podobo se zgodi pri nastanku rettovega sindroma.
Kakšni so znaki in simptomi?
Dojenčki s Pfeifferjevim sindromom se lahko rodijo z izbuljenimi, široko postavljenimi očmi, visokim čelom, udrtim srednjim delom obraza in kljunastim nosom, poroča GARD. Otrokovi prsti na rokah in nogah so lahko tudi prepleteni ali neobičajno kratki in široki. Več kot polovica vseh otrok s Pfeifferjevim sindromom ima izgubo sluha. Po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice so težave z zobmi pogoste. V odlomku iz Garciinih spominov opisuje obraz svojega novorojenega sina: “Ker ni bilo vek, da bi pomežiknile, so bile njegove oči videti osuple in suhe.”
Kakšne vrste sindromov poznamo?
Obstajajo tri vrste Pfeifferjevega sindroma.
- Tip 1 – znan tudi kot klasični Pfeifferjev sindrom – vključuje prej omenjene simptome. Večina posameznikov s tipom 1 ima povprečno inteligenco in normalno življenjsko dobo.
- Vendar sta tipa 2 in 3 hujši obliki Pfeifferjevega sindroma, ki pogosto vključujeta težave z živčnim sistemom. Prezgodnje zlitje lobanjskih kosti lahko omeji rast možganov, kar povzroči zapozneli razvoj in druge nevrološke težave.
- Posamezniki s tipom 2 ali 3 imajo lahko zraščene kosti v komolcu ali drugih sklepih, kar povzroči omejeno gibljivost. Po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice imajo lahko ti posamezniki tudi nenormalnosti obraza in dihanja.
Pri dojenčkih s Pfeifferjevim sindromom tipa 2, kot je Princeov sin, zlitje več kosti v lobanji povzroči, da ima lobanja videz “tri lopatov”, kar se imenuje lobanjska deformacija v obliki deteljice, ali kraniosinostoza tipa Kleeblattschadel, poroča Nacionalna organizacija za redke Motnje (NORD).
Kako nevaren je Pfeifferjev sindrom?
Večina dojenčkov ne umre zaradi Pfeifferjevega sindroma. Vendar pa dojenčki s tipom 2 pogosto doživljajo življenjsko nevarna stanja. Med njimi so moten duševni razvoj in nevrološka ali hipoksija zaradi težav z dihanjem. In brez ustreznega zdravljenja lahko te fizične nepravilnosti povzročijo zaplete v otroštvu, glede na NORD. Tako kot pri tipu 2 imajo posamezniki s tipom 3 pogosto prizadet duševni razvoj in hude nevrološke težave ter lahko zgodaj v življenju razvijejo potencialno smrtno nevarne zaplete brez ustreznega zdravljenja. Težave se pojavijo tudi pri vseh ostalih aktivnostih kot je npr. ADHD in podobne motnje.
“Če je glava izredno napačno oblikovana, lahko to ne vpliva samo na lobanjo, ampak tudi na dihala in sapnik,” je dejal dr. Cordero. Po rojstvu Princeovega sina, imenovanega Amiir, je težko dihal, zato so zdravstveni delavci priporočili traheotomijo.
Kakšni so dejavniki tveganja za Pfeifferjev sindrom?
Pfeifferjev sindrom je tisto, kar je znano kot avtosomno dominantna motnja, kar pomeni, da lahko kateri koli starš prenese mutacijo na svoje potomce. “Toda kar je zanimivo, je, da imata mati ali oče lahko zelo malo simptomov in še vedno nosita gen, medtem ko je otrok resneje prizadet,” je pojasnil dr. Cordero. Če ima eden od staršev Pfeifferjev sindrom, obstaja 50-odstotna verjetnost, da se bo vsak otrok rodil s to motnjo. Lahko je tudi posledica nove mutacije, pri kateri nobeden od staršev ni nosilec. Priporoča se vsekakor kakšna alternativna metoda kot je Bownova terapija.
Po podatkih Nacionalne organizacije za redke motnje so nove mutacije odgovorne za skoraj vse primere Pfeifferjevega sindroma tipa 2 in tipa 3. Zdi se, da imajo dojenčki s starejšimi očeti povečano tveganje za te naključne genetske mutacije. V svojih spominih je Garcia zapisala, da ji je zdravnik priporočil amniocentezo, ko je med nosečnostjo začela krvaveti. Ta postopek bi lahko določil zdravje ploda, vendar nosi majhno nevarnost spontanega splava. Vendar Prince ni hotel tvegati, je zapisal Garcia.
Medtem ko so izvajalci zdravstvenih storitev sumili, da ima plod genetske nepravilnosti, niso vedeli zagotovo vse do poroda. Dr. Cordero je dejal, da je tako pri večini dojenčkov s Pfeifferjevim sindromom: stanje je težko diagnosticirati z ultrazvokom, zato večina ostane nediagnosticirana do rojstva.
Kako poteka zdravljenje tega sindroma?
Po NORD je zdravljenje usmerjeno glede na specifične simptome vsakega otroka. Zdravljenje je multidisciplinarno laho tudi z senzorno integracijo. Morda bodo potrebna usklajena prizadevanja zdravstvenega tima, ki ga sestavljajo pediatri, kirurgi, zdravniki za ušesa, nos in grlo, nevrologi, avdiologi in drugi izvajalci zdravstvenih storitev. Ti strokovnjaki bi načrtno in celovito načrtovali obravnavo otroka.
CCA nudi finančno pomoč družinam pri kirurških posegih, ki rešijo in spremenijo življenje, potrebnih za otroke s Pfeifferjevim sindromom in sorodnimi boleznimi.
“Potovanje je na začetku vedno strašljivo,” je dejal Mossholder. “Toda z zdravniško ekipo in vzpostavljeno podporno mrežo je življenje mogoče živeti polno in zagotovo obstaja upanje in veselje za te otroke in njihove družine.”